【诊断】
（一）病史及症状
（1）病史提问起病缓慢，患者多无明显症状，问诊应注意是否有低热、盗汗、易感染表现。
（2）临床症状乏力、消瘦、纳差、盗汗、体力减退、发热，偶尔有皮肤瘙痒。
（二）体检发现
全身淋巴结肿大，质中等硬，可移动，晚期相互粘连融合；肝脾轻度肿大，晚期脾脏明显肿大。骨痛不明显。晚期皮肤可见出血点。
（三）辅助检查
1.血象正细胞正色素贫血。白细胞计数＞10×109/L，分类：淋巴细胞＞50%，绝对值＞5.0×109/L；以成熟淋巴细胞为主，可见幼稚淋巴细胞及异型淋巴细胞。血小板正常或减少。
2.骨髓象增生活跃至极度活跃，以成熟淋巴细胞增生明显，占40%以上，原、幼稚淋巴细胞＜10%。红系、粒系相对减少，巨核细胞正常或减少。
3.血免疫球蛋白减少或为单株免疫球蛋白增高，多为IgM型。κ轻链或λ轻链检测阳性。
（四）CLL临床分期及鉴别诊断
1.分期Ⅰ期：淋巴细胞增多，可伴有淋巴结肿大。Ⅱ期：Ⅰ期＋肝大或脾大。Ⅲ期：Ⅰ期或Ⅱ期＋贫血（血红蛋白＜100g/L）或/和血小板减少（＜100×109/L）。
2.鉴别诊断应与结核性淋巴结炎、淋巴瘤、传染性单核细胞增多症、毛细胞白血病、幼淋巴细胞白血病等鉴别。
十、原发性血小板增多症
【概述】原发性血小板增多症是骨髓增生性疾病，其特征为出血倾向及血栓形成，外周血血小板持续明显增多，功能也不正常，骨髓巨核细胞过度增殖。由于本病常有反复出血，故也命名为出血性血小板增多症，发病率不高，多见40岁以上者。
【发病机制】病因不明，经G6PD同工酶检查证实本病也为多能干细胞的克隆性疾病，导致骨髓巨核细胞持续明显增殖，血小板生成增多，加上脾和肝贮存血小板的释放，但血小板寿命大多正常。本病的出血机制，由于血小板功能缺陷，黏附及聚集功能减退，血小板第三因子降低，5-羟色胺减少以及释放功能异常。部分患者尚有凝血机制不正常，毛细血管脆性增加。因血小板过多，活化的血小板产生血栓素，易引起血小板的聚集和释放反应，可微血管内形成血栓。晚期可有脾脏和其他脏器的髓外造血。
【诊断】
对原因不明血小板增多（＞60万/mm3），骨髓中巨核细胞显著增加，结合脾大、出血或血栓形成等表现，应考虑本病的诊断。但需与继发性（或反应性）血小板增多症及其他骨髓增生性疾病相鉴别。
继发性血小板增多症见于脾切除后、脾萎缩、急或慢性失血、外伤及手术后。慢性感染、类风湿性关节炎、风湿病、坏死性肉芽肿、溃疡性结肠炎、恶性肿瘤、分娩、肾上腺素等药物反应也可引起血小板增多。有报道骨髓细胞培养，原发性血小板增多症有自发性巨核细胞集落形成，可与继发性区别。
【辅助检查】
（一）血象
血小板计数多在100万～300万/mm3，最高达2000万/mm3。血片中血小板聚集成堆、大小不一，有巨大畸形变，偶也见到巨核细胞碎片及裸核。白细胞数可正常或增高，多在1万～3万/mm3，一般不超过5万/mm3，分类以中性分叶核粒细胞为主，偶尔见幼粒细胞。30%的患者红细胞数正常或轻度增多，形态大小不一，呈多染性，也可出现豪－胶小体及嗜碱性点彩。少数患者有反复出血而导致低色素性贫血。
（二）骨髓象
有核细胞尤其是巨核细胞显著增生，原、幼巨核细胞增多，血小板聚集成堆。中性粒细胞的碱性磷酸活性增加。
（三）出、凝血试验
出血时间延长，凝血酶原则消耗时间缩短，血块退缩不良，凝血酶原时间延长，凝血活酶生成障碍。血小板黏附功能及肾上腺素和ADP诱导的聚集功能均降低，但对胶原聚集反应一般正常。
（四）其他
染色体检查有21号长臂缺失（21q-），也有报告21号染色体长臂大小不一的变异。血清酸性磷酸酶、钾、钙、磷、乳酸脱氢酶及尿酸含量测定均增多。
十一、过敏性紫癜
【概述】过敏性紫癜是多种原因引起的一种变态反应性血管炎，导致毛细血管通透性和脆性增高，引起皮肤、黏膜广泛出血，并可伴有肾功能损害的一种疾病。
【诊断】
（一）病史及症状
（1）病史提问①发病前是否患过上呼吸道感染；②是否食用异种蛋白质（鱼、虾、蟹等）；③有无接触某种花草、化学品、药物，及昆虫叮咬史。④是否伴有腹痛及关节痛等症状。
（2）临床症状头昏、乏力、纳差，部分患者有腹痛及关节痛。可有呕吐、呕血或便血。
（二）体检发现
皮肤紫癜：呈对称性分布，分批出现，略高出皮肤，大小不一，常融合成片，以四肢和臀部最多见。可伴有关节肿胀、压痛、运动障碍及脐周压痛。
（三）辅助检查
1.血液检查无贫血，血小板计数正常，白细胞计数正常或轻度增高，出、凝血时间正常。
2.骨髓象正常骨髓象，嗜酸粒细胞可偏高。
3.尿液检查可有蛋白、红细胞、白细胞和管型。
4.粪常规检查部分患者可见寄生虫卵及红细胞，潜血试验可阳性。
5.毛细血管脆性试验阳性。
6.病理学检查弥漫性小血管周围炎，中性粒细胞在血管周围聚集。免疫荧光检查显示有IgA和C3在真皮层血管壁沉着。
（四）临床分型根据病变部位不同分5型。
（1）紫癜（单纯）型以皮肤损害为主。
（2）腹型除皮肤表现外，有腹部阵发性绞痛或持续性钝痛，伴有呕血或便血。
（3）关节型除皮肤表现外，伴有一个或多个关节肿痛。
（4）肾型除皮肤表现外，出现蛋白尿、血尿和管型，少数可发生肾功能衰竭。
（5）混合型腹型、关节型、肾型交替出现或同时发作。
（五）鉴别诊断
应与风湿性关节炎、急腹症、再生障碍性贫血、急性白血病、血小板减少性紫癜等疾病鉴别。
十二、原发性血小板减少性紫癜
【概述】原发性血小板减少性紫癜（ITP）是由于体内产生抗自身血小板的抗体，使血小板在肝脾被吞噬破坏，导致血小板明显减少，临床出现出血症状的一种疾病。
【诊断】
（一）病史及症状
（1）病史提问①出血程度、诱因及部位；发病的年龄。②发病前1个月内是否有病毒感染史。③是否有服用药物或接触有害物质史。④是否患有自身免疫性疾病、肿瘤或恶性血液病。
（2）临床症状有头昏、疲乏无力，鼻出血或牙龈出血，成年女性月经过多。严重患者可有呕血、便血。极少数患者（＜1%）可发生颅内出血：出现颅内高压表现，甚至昏迷。
（二）体检发现
皮肤和黏膜可见淤点、淤斑，严重者呈大片淤斑或血肿；口腔黏膜可有血泡，牙龈渗血；肝脾不大或轻度肿大；颅内出血者可有神经系统体征。
（三）辅助检查
1.血象一般无贫血（出血严重者可有轻度贫血），白细胞数正常。血小板计数减少。
2.出凝血检查出血时间延长；凝血时间、凝血酶原时间、凝血酶时间均正常。
3.骨髓象增生正常，巨核细胞数多增高，伴成熟障碍（多数患者产血小板型巨核细胞＜30%）。
4.自身抗体检查血小板表面相关抗体（PAIgG）明显增多；血小板表面相关C3（PAC3）增多。
5.血小板寿命测定明显缩短。
（四）鉴别诊断
需排除急性白血病、淋巴瘤、血栓性血小板减少性紫癜、自身免疫系统疾病、Evans综合征及药物等所致血小板减少。
十三、血友病
【概述】血友病是性染色体隐性遗传性疾病。临床上以凝血因子减少或缺乏，导致自发性或轻微外伤后出血不止为主要表现的疾病。
【诊断】
（一）病史及症状
（1）病史提问①发病的年龄，有无家族病史。②是否有反复自发出血或易出血不止的病史。③出血的部位。④是否服用影响凝血的药物。
（2）临床症状关节出血：为本病特征，常反复发生。血肿压迫组织或器官可出现相应症状。其他部位出血有皮肤、黏膜及肌肉出血，多发生在外伤后，也可有自发出血者。内脏出血：可有呕血、便血、尿血及咯血，颅内出血少见。
（二）体检发现
皮肤淤斑，如为外伤：伤口渗血不止，或局部血肿伴压痛，关节肿胀、压痛、活动障碍，反复关节出血患者可见关节畸形及功能障碍。
（三）辅助检查
1.血象一般无贫血，白细胞、血小板计数正常。
2.出凝血检查出血时间正常、凝血时间延长、凝血酶原时间（PT）正常、活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲（A）；能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙（B）。
3.凝血因子活性测定因子VIII促凝活性（VIII：C）测定明显减少（血友病甲，分型：重型＜1%，中型2%～5%，轻型6%～25%，亚临床型26%～49%）；因子IX促凝活性（IX：C）测定减少（血友病乙）。
【鉴别诊断】应注意：①血友病甲和血友病乙之间的鉴别；②与血管性血友病的鉴别；③与其他凝血因子缺乏疾病的鉴别。
十四、弥漫性血管内凝血
【概述】弥散性血管内凝血（DIC）是一类获得性的疾病，发生在许多疾病的病理过程中。由于小血管发生凝血，形成广泛的微血栓，大量的凝血因子被消耗，并继发激活纤维蛋白溶解，因而引起严重的广泛的全身性出血。本病也被称为：①去纤维蛋白综合征；②消耗性凝血病；③血管内凝血－去纤维蛋白溶解综合征等不同的名称。本病在临床上可有出血、休克、器官损害、溶血等一系列的主要表现，病势凶险，死亡率高。
【病因学】引起DIC的病因很多。根据国内一组材料的分析中，以感染为常见，约占发病总数的1/3以上，其次为恶性肿瘤（包括急性早幼粒细胞白血病在内）两者合并一起占病因的2/3左右。广泛的外科手术、组织损伤、产科意外、体外循环等也都是DIC发生的常见病因。
各种病因发生DIC的发病机制不完全相同。其主要几种引起DIC的机制如下：
（一）感染
革兰阴性及阳性细菌的败血症均可引起，但以革兰阴性的细菌更常见，如大肠杆菌、变形杆菌、绿脓杆菌、伤害杆菌等，革兰氏阳性的细菌如金黄色葡萄球菌、伤寒杆菌等，革兰氏阳性的细菌如金黄色葡萄球菌、溶血性链球菌、梭状芽胞杆菌等。非细菌感染引起的较少见，如病毒、立克体、原虫、螺旋体及真菌感染等。细菌感染的发病主要包括细菌感染本身的因素及所产生的内毒素。细菌感染后，血管内皮细胞损伤，可释放大量组织因子进入血液，促进凝血，补体对凝血、纤溶及激肽系统的激活也有关系。关于内毒素，实验中已证明，如在试管中将革兰阴性细菌的内毒素加入血液中可引起单核细胞的原生膜上产生组织因子活性。如果在兔类用大量烷化剂消耗单核细胞后注射内毒素就不会发生DIC，内毒素接触血管内皮细胞也会产生组织因子活性。但目前也有发现在革菌阳性菌胞壁中的Peptido-gyciw（一种诱发DIC的肽醣）与techoic酸的含量比例与DIC的发生也有关，足见在感染中引起DIC的病理是复杂的，也是多方面的，缓激肽对血管有强烈的舒张作用，是感染中引起血压下降和发生休克的一方面原因。
（二）恶性肿瘤
癌肿中以胰、肾、前列腺、支气管等的癌肿，DIC较常见，急性早幼粒细胞白血病也容易并发DIC。在癌肿DIC特别容易发生在有广泛转移或有大量组织坏死的病例，这是因为在这些病例中，肿瘤细胞分泌出大量的粘蛋白，组织因子、前凝血物质、蛋白分解酶，具有促进凝血和促发DIC的病理作用。Trousseau综合征是恶性肿瘤发生慢性DIC的病例，表现为反复发作的游走性动静脉血栓，甚至可以是首发的表现。
（三）产科意外
包括羊水栓塞、胎盘早期剥离、高渗性盐水流产、妊娠毒血症、死胎滞留、子宫破裂、剖腹产等，均可见到发生DIC，发病的机制主要是由于羊水和胎盘等组织有大量的组织因子进入血循环，促进血液凝固，此外，高凝状态及血管及血流的异常改变也可能是发病的因素。
（四）其他
①严重的头部损伤并发DIC可能由于有潜在凝血活性的因子通过破坏的血脑屏障，进入血液循环，促进血液凝固。②毒蛇咬伤引起DIC，除组织损伤后释放出大量组织因子，进入血液促进凝血外，蛇毒本身的分泌物质也有使纤维蛋白原转变为纤维蛋白的作用。③免疫性疾病如系统性红斑狼疮、移植物的排斥反应等引起DIC，主要是疾病中的异常免疫机制引起广泛的血管内皮细胞损伤，补体激活对促进凝血机制有关。④肝病，如急性肝坏死、肝硬化及其他有严重肝功能损害的病例中，也容易发生DIC，其原因除由于以上相类似的血管内皮损伤和促凝物质的影响外，另一方面的原因则是由于在肝病中吞噬和清除促凝物质的功能减弱。⑤体温升高、酸中毒、休克、缺氧引起血管内皮细胞的损伤，可诱发或加重DIC、溶血性疾病或溶血反应中，红细胞也可促发促凝物质诱发或加重DIC。
