【临床表现】主要临床表现为贫血、出血或感染。根据症状发生急缓、贫血的严重程度可分为重型再障及慢性再障。
1．重型再生障碍性贫血（SAA）往往起病急，进展迅速。贫血进行性加重，伴明显的乏力、头晕及心悸等。出血部位广泛，皮肤、肺感染多见，严重者可发生败血症，病情险恶，一般常用的对症治疗不易奏效。
2．非重型再障（NSAA）起病及进展较为缓慢。贫血往往是首发和主要表现。出血较轻，以皮肤、黏膜为主。除妇女有子宫出血外，很少有内脏出血。感染以呼吸道多见，合并严重感染者少。
【实验室检查】
1．血象全血细胞减少。三种细胞减少的程度不一定平行，重型再障的血象降低程度（网织红细胞百分数＜0．005，绝对值＜15×109；白细胞计数＜2×10／L，中性粒细胞＜0．5×109／L，淋巴细胞比例明显增高；血小板＜20×109／L）更为严重。
2．骨髓象骨髓穿刺物中骨髓颗粒很少，脂肪滴增多。大多数患者多部位穿刺涂片呈现增生不良，粒系及红系细胞减少，淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞相对增多。巨核细胞很难找到或缺如。
【诊断和鉴别诊断】
1．诊断依据
（1）诊断标准：①全血细胞减少，网织红细胞百分数＜0．01，淋巴细胞比例增高；②一般无肝、脾大；③骨髓多部位增生低下（＜正常50％），造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚；④除外引起全血细胞减少的其他疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH），骨髓增生异常综合征（MDS），恶性组织细胞病等。
（2）分型诊断标准：①SAA—I，又称AAA，发病急，贫血进行性加重，常伴严重感染或（出血）。血象具备下述三项中两项：网织红细胞绝对值＜15×109，中性粒细胞＜0．5×109／L，血小板＜20×109／L。骨髓增生广泛重度减低。②NSAA，又称CAA，指达不到SAA-I型诊断标准的AA。
2．鉴别诊断
（1）阵发性睡眠性血红蛋白尿：临床上常有反复发作的与睡眠有关的血红蛋白尿（酱油色尿）及黄疸、脾大。
（2）骨髓增生异常综合征：血象呈现一项或两项减少，不一定是全血细胞减少。骨髓象呈现增生明显活跃，三系细胞有病态造血现象。
【治疗】治疗原则为防治感染，加强支持，合理运用免疫抑制药、雄激素和造血生长因子；条件允许，则行造血干细胞移植。
1．一般措施注意个人卫生，特别是皮肤及口腔卫生，必要时应采取保护隔离。
2．对症治疗包括成分输血／止血及控制感染。
3．雄激素治疗大剂量雄激素可以刺激骨髓造血，对NSAA疗效较好，但对重型再障无效。常用药物：①睾丸酮衍生物司坦唑醇（康力龙）2mg，3／d；②十一酸睾酮（安雄）40～80mg，3／d；③丙酸睾酮100mg／d；④达那唑200mg，3／d。
4．免疫抑制治疗为AA的“根本”性治疗，通过抑制T淋巴细胞，降低T淋巴细胞产生的造血负调控因子，解除此类因子对造血细胞的抑制和（或）破坏，进而重建造血。主要包括淋巴细胞球蛋白／抗胸腺细胞球蛋白（ALG／ATG）、环孢霉素（CSA）、肾上腺皮质激素、大剂量静脉人血丙种球蛋白（HDIVIG）、环磷酰胺（CTX）及干细胞移植（特别是“微移植”）前的“预处理”等。。
5．造血生长因子尤其适用于重型再障，一般在免疫抑制药治疗后使用。
6．造血干细胞移植对于40岁以下的重型再障，无感染和其他并发症，可考虑。
7．中医辨证论治急性再障和重型再障Ⅱ型多见气营两燔和热人营血证，可参照“血证”论治，其他证型再障常为虚损病证，尤其见于脾肾两虚证，参照“虚劳”诊治。
【预防】加强劳动和生活环境保护，尽量避免接触各类有毒有害物质。
白血病
白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病，其克隆的白血病细胞增殖失控，分化障碍，凋亡受阻，停滞在细胞发育的不同阶段，而正常造血受抑制。我国白血病发病率约为2．76／10万。
根据白血病细胞的成熟程度和自然病程，将自血病分为急性和慢性两大类。
急性白血病的细胞分化停滞在较早阶段，多为原始细胞和早期幼稚细胞，病情发展迅速，自然病程仅几个月。慢性白血病的细胞分化停滞在较晚阶段，多为较成熟的幼稚细胞和成熟细胞，病情发展缓慢，自然病程为数年。
自血病病因目前尚未完全清楚，据研究，与下列因素有关：某些病毒感染如人类T淋巴细胞病毒Ⅰ型、EB病毒等感染；电离辐射包括X射线等；接触某些化学物质如苯、氯霉素、保泰松等；遗传因素及其他血液病，如骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等。
一、急性白血病
急性白血病（AL）是造血干细胞的恶性克隆性疾病，骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞（白血病细胞）大量增殖并广泛浸润肝、脾、淋巴结等脏器，抑制正常造血。主要表现为贫血、出血、感染、浸润等征象。本病可归属于中医“虚劳”、“血证”、“癥积”等病证范畴。
【分类】国际上常将急性白血病分为急性淋巴细胞白血病（简称急淋自血病或急淋，ALL）和急性非淋巴细胞白血病（简称急非淋白血病或急非淋，ANLL）两大类，再在此基础上分成亚型：
1．急性非淋巴细胞白血病
（1）M0（急性髓细胞白血病微分化型）：骨髓原始细胞＞30％，无嗜天青颗粒及Auer小体，核仁明显，髓过氧化物酶（MPO）及苏丹黑B阳性细胞＜3％；电镜下MPO阳性。
（2）M1（急性粒细胞白血病未分化型）：原粒细胞占骨髓非红系有核细胞（NEC）的90％以上，其中＞3％的细胞为MPO阳性。
（3）M2（急性粒细胞白血病部分分化型）：原粒细胞占骨髓非红系有核细胞的30％～89％，其他粒细胞＞10％，单核细胞＜20％。
（4）M3（急性早幼粒细胞白血病，APL）：骨髓中以颗粒增多的早幼粒细胞为主，此类细胞在NEC中＞30％。
（5）M4（急性粒-单核细胞自血病，AMML）：骨髓中原始细胞在NEC中＞30％，各阶段粒细胞占30％～80％，各阶段单核细胞＞20％。
（6）M5（急性单核细胞白血病，AMoL）：骨髓NEC中原单核、幼单核及单核细胞≥80％。如果原单核细胞≥80％为M5a，＜80％为M5b。
（7）M5（急性红白血病，EL）：骨髓中幼红细胞≥50％，NEC中原始细胞≥30％。
（8）M7（急性巨核细胞白血病，AMeL）：骨髓中原始巨核细胞≥30％。血小板抗原阳性，血小板过氧化物酶阳性。
2．急性淋巴细胞白血病
（1）L1：原始和幼淋巴细胞以小细胞（直径≤12μm）为主。
（2）L2：原始和幼淋巴细胞以大细胞（直径≥12μm）为主。
（3）L3（Burkitt型）：原始和幼淋巴细胞以大细胞为主，大小较一致，细胞内有明显空泡，胞质嗜碱性，染色深。
【临床表现】起病缓急不一。急者可突发高热，甚至严重的出血。缓慢者常常面色苍白、皮肤青紫，月经过多或拔牙后出血不止而就医被发现。
1．正常骨髓造血功能受抑制表现主要有不同程度贫血、发热、出血表现。
2．白血病细胞增殖浸润表现常见有肝、脾、淋巴结的肿大，骨骼和关节的疼痛与压痛，牙龈增生、肿胀，中枢神经系统有头痛、头晕，重者呕吐、颈项强直，甚至抽搐、昏迷。
【实验室检查】
1．血象大多数患者白细胞增多。
2．骨髓象是诊断本病的主要依据和必做检查。原始细胞占全部骨髓有核细胞（ANC）≥30％为诊断本病的基本标准。
3．免疫学检查根据自血病细胞表达的系列相关抗原，可确定其系列来源。
4．染色体和基因的检查本病常伴有特异的染色体和基因的异常改变。
5．血液生化检查常有血尿酸浓度增高。
【诊断和鉴别诊断】
1．诊断依据有不同程度的贫血、发热、出血表现，肝、脾、淋巴结的肿大，骨骼和关节的疼痛与压痛。血象白细胞增多。骨髓象原始细胞占全部骨髓有核细胞≥30％。根据分类诊断标准进行分型诊断。
2．鉴别诊断须与下列疾病相鉴别：骨髓增生异常综合征，骨髓中原始细胞＜30％。某些感染引起的白细胞异常，如百日咳、风疹等病毒感染时，血象中淋巴细胞增多，但淋巴细胞形态正常，骨髓象原始幼稚细胞均不增多。
【治疗】
1．一般治疗
（1）高白细胞血症的紧急处理：当循环血液中白细胞数＞200×109／L时，常可产生白细胞淤滞症。表现为呼吸困难，甚至呼吸窘迫、低氧血症、反应迟钝、言语不清、颅内出血等。处理应用血细胞分离机，单采清除过高的白细胞，同时给化疗药物水化，并预防高尿酸血症、酸中毒、电解质紊乱。
（2）防治感染：本病常伴粒细胞减少，尤其在放疗、化疗后，故易感染。防治感染详见有关章节。
（3）成分输血支持：严重贫血时可吸氧、输浓缩红细胞维持血红蛋白＞80g／L，但白细胞淤滞症时不宜，因可增加血黏度。
（4）防治尿酸性肾病：由于大量尿酸积聚在肾小管，易引起尿酸性肾病。患者应多饮水或24h持续静脉补液，保持每小时尿量＞150ml／m2并为碱性。化疗同时给予别嘌醇100mg，3／d，以抑制尿酸合成。
（5）维持营养：予以患者高蛋白、高热量、易消化饮食，必要时经静脉补充营养。
2．抗白血病治疗
（1）治疗策略：①诱导缓解治疗，目标是使患者迅速获得完全缓解，即本病的症状和体征消失，外周血中性粒细胞绝对值≥1．5×109／L，血小板≥100×109／L，白细胞分类中无白血病细胞；骨髓中原粒细胞+早幼粒细胞≤5％，M3型除原粒细胞+早幼粒细胞≤5％外，还应无Auer小体，红细胞及巨核细胞系列正常，元髓外白血病；化疗是本阶段的基础和主要治疗方法；②缓解后治疗，目的是争取长期无病生存。化疗和造血干细胞移植（HSCT）是本阶段的主要治疗方法。
（2）急性淋巴细胞白血病的治疗：①诱导缓解治疗。长春新碱（VCR）和泼尼松（P）组成的VP方案，是急性淋巴细胞白血病诱导缓解治疗的基本方案，长春新碱2mg，每周静脉注射1次；泼尼松1mg／kg，每日分次口服，连续使用2～3周。
完全缓解期为3～8个月。VP加蒽环类药物（如柔红霉素，DNR）组成DVP方案，再加门冬酰胺酶（L-ASP）即为DVLP方案。柔红霉素30mg／m2静脉滴注，1／d，每2周1～3d用药，共4周；长春新碱2mg，每周第1天静脉注射1次，共4次；门冬酰胺酶10000U静脉滴注，1／d，第19天始连用10d；泼尼松1mg／（kg·d），连续使用4周。②缓解后治疗。十分必要。高剂量阿糖胞苷（HDAra-C，1～9g／m2）和高剂量甲氨蝶呤（HDMTX，2～3g／m2）。方案已广泛使用。
（3）急性非淋巴细胞白血病的治疗：①诱导缓解治疗。国内外普遍采用的所谓“标准”方案为DA（3+7）方案，柔红霉素（DVR）45mg／（m2·d），静脉滴注，第1～3天；阿糖胞苷100mg／（m2·d），静脉滴注，第1～7天。②缓解后治疗。常用砷剂治疗，成人用0．1％三氧化二砷（AS2o3，亚砷酸）注射液10ml稀释于5％葡萄糖溶液或生理盐水250～500ml中，静脉滴注3～4h，1／d，4周为1个疗程。
3．中医辨证论治本病初期以邪盛为主，治疗急宜解毒驱邪为先，兼以扶正；化疗病情缓解后，早期邪消正伤，宜以扶正培本为主，辅以祛邪，晚期主要表现为正气衰败，治疗当重在补虚扶正。
（1）气血两燔证：证见壮热，汗出不退，口渴面赤，头痛身痛，烦燥口苦，口舌生疮，咽喉或齿龈肿痛，便秘尿赤，肛门肿痛，或见吐血、衄血、便血、尿血、皮肤瘀斑，甚至神昏谵语；舌质红绛，苔黄，脉数。治以清热解毒，凉血止血。方用黄连解毒汤合清营汤加减。
（2）痰热瘀阻证：证见胁下肿块，颈腋起核，可伴发热，胸闷脘痞，头重纳呆，肢体困倦，心烦口苦，口渴而不欲饮；舌质紫黯，或有瘀点，瘀斑，苔黄腻，脉滑数。治以清热化痰，活血散结。方用温胆汤合桃红四物汤加减。
（3）阴虚火旺证：证见皮肤瘀斑，鼻衄、齿衄，或低热或五心烦热，口苦咽干，盗汗，体倦乏力；舌质红，苔黄，脉细数。治以滋阴降火，凉血解毒。方用：知柏地黄丸合二至丸加减。
（4）气阴两虚证：证见低热，手足心热，面色苍白，自汗盗汗，神疲乏力，头晕心悸，腰膝酸软；舌质淡，脉沉细。治以益气养阴，清热解毒。方用参麦地黄汤加减。
【预后】本病若不经特殊治疗，平均生存时间3个月左右，经特殊治疗，生存时间明显增加。
二、慢性粒细胞白血病
慢性粒细胞白血病（CML，简称慢粒白血病）也是一种造血于细胞恶性疾病。
