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第20章 有家族病史,注意防范,大病就会躲着你(2)

自我检查:耳边经常听到类似蝉、蚊子的鸣响,持续时间长,如果还伴有失眠、头痛、头晕,则很有可能是耳鸣。如果耳鸣加剧或突然消失,听力严重减退,头痛剧烈,则有可能是听神经瘤的征兆。

挂号科别:神经外科、耳鼻喉科

治疗与保健:手术切除是治疗听神经瘤的最有效的手段之一。但大部分听神经瘤手术都难免损害听力,或造成其他面部神经的损伤。对于这一点患者应有心理准备。手术切除良性听神经瘤,预后一般比较好,复发的概率也比较低。

69.眼皮睁不开,当心胸腺瘤作祟

征兆:眼肌无力,眼皮睁不开,伴疲劳、手脚无力。

大病:胸腺瘤。

致病因素:此病主要是由胸腺上皮细胞和淋巴细胞发生变异引起的。

困得不行的时候,我们常常有眼皮耷拉着睁不开的感觉。不过如果有人在清醒的状态下眼皮都睁不开,那就不是小事情了。

小华是一名大三学生,好几个月前,他发现自己的眼皮好像出问题了。一开始只是觉得刚睡醒时睁开眼有些费劲,但后来眼皮耷拉、睁不开的情况越来越频繁,而且他常常觉得很累,走楼梯、搬东西时都有使不上劲的感觉。小华原先以为是休息不够,但就算他一天睡足了10小时也会如此,同学都开玩笑说他是“睡神”。

小华曾去校医的卫生室检查过,也没发现眼部有什么异常。有一次他路过球场的时候,因为眼皮耷拉着看不清,胸口被一个飞踢过来的足球撞到,感觉非常难受。小华被送到医院后,接受了胸部的CT检查,结果显示小华前纵隔的位置上长了一个肿瘤。通过乙酰胆碱抗体、血常规等检查,小华被确诊为胸腺瘤,而他的眼皮睁不开,就是胸腺瘤引起的眼肌无力症。

胸腺瘤为何会引发肌无力,目前科学家还没有研究出明确的原因。可能的原因是胸腺里产生的乙酰胆碱抗体影响到神经肌肉的功能,从而导致肌肉收缩力量下降。重症肌无力是胸腺瘤最常伴随的疾病,约1/3的胸腺瘤患者都会出现肌无力的情况。前面说过,眼皮睁不开,就是重症肌无力的早期表现之一——眼肌无力。

小华常常感到疲劳、手脚使不上劲,也是肌无力的表现。肌无力发展下去,还会影响呼吸系统的功能,导致呼吸困难、呼吸急促等危及生命的情况。幸好小华的胸腺瘤属于良性,经手术切除后,终于排除了危险。

胸腺瘤是胸腔纵隔常见的肿瘤,约50%患者没有明显的症状,因此早期并不容易发现。胸腺瘤引发的主要症状有肌无力、咳嗽、胸痛、呼吸困难、呼吸道反复感染、疲劳、消瘦、盗汗等。大约3%的胸腺瘤会发生恶变,引起胸水、严重呼吸困难、持续胸痛等较严重的临床症状。眼皮无力、睁不开的情况都很可能是重症肌无力、胸腺瘤或面神经病变的先兆,这时患者应尽快去医院接受检查。

由于胸腺瘤伴眼肌无力症有一定的遗传性,所以,如果自己的身体出现了上述早期症状,而家族也有胸腺瘤的病史,我们就要多留个心眼儿,及早检查。

防治指南

自我检查:对照镜子观察,做眨眼、抬眼皮的动作,看是否有异常。如经常出现眼皮抬起缓慢、眼皮耷拉、自觉疲劳、手脚无力,就可能是胸腺瘤引发的重症肌无力的先兆。

挂号科别:胸外科

治疗与保健:胸腺瘤的治疗方法主要是手术治疗,手术后视患者的具体情况采取放射治疗、化学治疗。目前多数胸腺瘤的外科手术都是胸腔镜微创手术,具有微创、康复快的优点。

70.“大头儿子”要警惕,

或许是地中海贫血的征兆

征兆:儿童头过大,面色苍白,精神萎靡,后出现眼距变宽、鼻梁变扁等外貌改变及呼吸道感染。

大病:地中海贫血。

致病因素:有家族遗传史的人易患此症。

周先生家在农村,去年“十一”,他们迎来了儿子欢欢的出生,一家人都把孩子当宝贝宠着。孩子一天天长大,身体比较瘦,但头却比同龄的孩子大好多,邻居们都叫他“大头儿子”。

欢欢长到1岁时,突发怪病,面色苍白,精神萎靡,被送到镇里的医院接受了治疗也没什么效果,之后,孩子病情反而加重了,嘴唇也毫无血色。欢欢的家人急忙将孩子送到省里的大医院,经检查,医生确诊欢欢得的是β型地中海贫血,需要骨髓移植才能彻底根治。对周先生一家来说这简直是晴天霹雳。

地中海贫血又称海洋性贫血,是一种遗传性疾病,它是由于血红蛋白的结构异常引起的。血红蛋白的结构异常会导致红细胞变形性降低,从而使红细胞寿命缩短。久而久之,人就会贫血了。

儿童如果患有地中海贫血,一般会有个特征,就是脑袋比较大。这是由于患者血液的造血功能出了问题,就只好让同样具有造血功能的骨髓来补救。但骨髓造血过度,会使骨髓增生,导致骨骼变大。一般来说,患儿在1岁左右,头颅骨就会变得比同龄儿童大。

除了头颅变大,地中海贫血的患儿还有其他的特殊面容,例如额骨和颧骨都很高,但鼻子是塌的,眼距也变宽。这些都是红细胞溶解、破裂造成的。如果患儿的贫血长期得不到治疗,就会影响血液中的含氧量,致使全身组织器官缺氧。如果疾病影响到神经系统,病人就会出现像欢欢那样体力不足、精神萎靡不振的症状。

地中海贫血是由基因缺失或突变引起的,属于一种遗传疾病。夫妻双方或者一方是地中海贫血患者或者是基因携带者,后代患病的概率比较大。所以育龄期夫妇应当自觉接受相关检查,以查明双方是否患有地中海贫血或其他疾病,避免生下地中海贫血患儿,这是对后代也是对自己负责。

防治指南

自我检查:父母应该注意孩子在婴儿期后,是否出现以下情况。

1.贫血、浑身无力、水肿、肝脾肿大或轻微黄疸。

2.眼距变宽、鼻子过扁、头比一般儿童大。

挂号科别:儿科、血液内科

治疗与保健:骨髓移植和干细胞移植,是唯一能根治地中海贫血的方法;否则,患者需要终身接受定期输血。但由于费用高昂和相合配型难寻,终身输血很难被广泛应用。因此,及早发现地中海贫血致病基因,才是防治该病的关键所在。

71.关灯总喊看不清,

警惕宝宝先天视网膜色素变性

征兆:小儿入夜视力差。

大病:先天视网膜色素变性。

致病因素:此病主要和遗传因素有关。

秦女士的女儿朵朵今年5岁,从小就养成了早睡早起的好习惯。每到睡觉时间,妈妈就把她抱到床上躺好,关灯培养睡意。可是这段时间,只要妈妈一关灯,朵朵就会大吵大闹,直嚷嚷着周围太黑,看不清楚,要妈妈紧紧抱着才安心。刚开始秦女士以为朵朵视力发育不良,于是就买了一些维生素A,帮宝宝修复一下视力。不料,朵朵病情并没好转,甚至说白天也看不清楚了。秦女士吓坏了,赶紧带孩子到专门的眼科医院就诊。经过眼底病专科医师诊断,朵朵患上的是视网膜色素变性,属于先天性夜盲。现在朵朵的视力仅有0.4,到了以后还很有可能会失明。

视网膜色素变性是一种慢性遗传性眼病。人的眼球相当于一部照相机,视网膜上的感光细胞就是这部相机的胶片,这些细胞负责把光刺激转换为神经冲动,再经过视神经传到大脑,使人产生视觉。如果感光细胞发生了变性,相当于照相机的胶片“发霉”了,人的视力就无法维持正常了。

视网膜色素变性的患儿,刚开始可能会有类似夜盲症的症状。这是因为视网膜中负责感受弱光的杆状细胞发生变性,失去了作用,人在光线较暗的情况下视力就会变差,在黑暗中不能看到物体,这和夜盲症的表现相似。

当然,夜盲症还和人体缺乏维生素A有关。视杆细胞必须消耗视紫红质才能感受光线。当人体缺乏维生素A,就很难持续性地生成视紫红质,因此就会患上夜盲症。但这种症状一般可以通过补充维生素A缓解,如果不能,就要怀疑是视网膜色素变性造成夜盲的可能了。

令人遗憾的是,目前医学界对于视网膜色素变性还是缺乏有效的治疗方法,它是致盲的一大因素。所以当孩子老是说怕黑,家长不要想当然地认为是他们胆小,一定要及早上医院接受检查,千万不可延误治疗以造成不可逆转的视功能损害。

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