POEMS综合征是一种病因和发病机制不清的少见的多系统疾病，主要表现为多发性神经病变（polyneuropathy，P）、脏器肿大（organomegaly，O）、内分泌病变（endocrinopath，E）、单克隆毭球蛋白病（monoclonalgammopathy，M，也叫M蛋白）和皮肤改变（skinchanges，S）。POEMS综合征患者常伴有骨硬化性骨损害，活检可见恶性浆细胞，因此属于浆细胞疾病的一种特殊类型，而POEMS综合征可能是一种副瘤综合征。
临床特点
1.主要表现
（1）多发性神经病变。
（2）肝、脾或（及）淋巴结肿大。
（3）常见的内分泌改变是性腺功能减退、糖耐量减低和甲状腺功能低下。
（4）绝大多数患者可检测到M蛋白和骨损害。
（5）局灶性或全身性色素过度沉着、皮肤增厚、多毛、多汗等。
2.次要表现患者还可以表现为发热、胸腔积液、腹水、外周水肿、视盘水肿、肺动脉高压、肾疾病、心肌缺血和动脉闭塞。
辅助检查
1.首要检查血常规、血清蛋白电泳、骨髓穿刺、骨X线检查。
2.次要检查脑脊液蛋白水平几乎均升高，常大于1g/L。
肌电图检查示混合性轴索变性和脱髓鞘损害。内分泌病变需要做相应的内分泌检查。
3.检查注意事项M蛋白浓度低。很少超过30g/L，血清蛋白电泳M蛋白可能被藏在毭或毬中，仅在血清或尿免疫电泳中发现。骨髓穿刺浆细胞小于5%。骨X线检查有助于发现增殖性骨损害，骨硬化部位的活检可见恶性浆细胞。
治疗要点
1.治疗原则对于不同的患者应采用个体化治疗。
2.具体治疗方法临床试验提示糖皮质激素、细胞毒药物、他莫昔芬（Tamoxifen）、血浆交换以及放疗与各种方法结合治疗本病可以取得较好的疗效。
恶性组织细胞病
恶性组织细胞病（malignanthistioaytosis）简称恶组，是异常的组织细胞呈系统性、进行性浸润的高度恶性增生性疾病，广泛浸润各组织器官。临床有高热，肝、脾、淋巴结肿大，全血细胞减少及进行性衰竭等特征。
临床特点
1.主要表现贫血、感染和出血症状，以及肝、脾和淋巴结肿大。
2.次要表现
（1）呼吸系统浸润：以发热为主要表现，其次有咳嗽、胸痛、气短、咯血、肺部啰音并可出现呼吸衰竭。
（2）皮肤损害：病损以结节和肿块最为常见，可伴有溃疡，尚可伴有非特异性损害如斑丘疹、紫癜及红皮病等。
（3）胃肠道浸润：腹痛、腹泻、消化道出血、肠穿孔及类似肠炎、肠结核、部分肠梗阻的症状。
（4）中枢神经系统受累：失眠、头痛、脑神经麻痹、癫痫样发作、精神异常、尿崩症、截瘫和脑出血等。
3.误诊分析一些感染性疾病如伤寒、结核、病毒性肝炎、寄生虫病及结缔组织病等组织中可见到反应性组织细胞增多。
辅助检查
1.血常规大多患者全血细胞减少，当大量异组细胞在周围血中出现，白细胞计数可达10x109/L以上。
2.骨髓象多数病例骨髓中找到数量不等散在或成堆的异组细胞。一般可分为以下三型：栙异形组织细胞；栚多核巨组织细胞；栛吞噬型组织细胞。异形组织细胞和（或）多核巨细胞对恶组有诊断意义。吞噬型组织细胞在其他疾病也可出现，因此缺乏特异性诊断价值。
3.组织活检肝、脾、淋巴结及受累组织病理切片中，可发现各种异常组织细胞浸润。恶组细胞的免疫表型为CD45+、CD30-、CD68+（KP-1+），没有T或B细胞的免疫表型和TCR与Ig基因重排。
4.检查注意事项组织活检及骨髓象是确诊的主要依据。
治疗要点
1.治疗原则目前缺乏标准治疗方案。积极对症、支持治疗基础上联合化疗。
2.具体治疗方法可选择CHOP方案（环磷酰胺+阿霉素+长春新碱+泼尼松）或CHOP加依托泊苷（VP-16）组成的CHOPE方案。
3.治疗注意事项因本病进展快易并发感染、出血等并发症，应在积极对症支持治疗基础上联合化疗。
朗格汉斯细胞性组织细胞增多症
朗格汉斯细胞性组织细胞增多症（LCH）是一组原因未明的组织细胞增生性疾患，朗格汉斯细胞（LC）增生是其共同的组织病理学特点，而临床上是一组异质性疾病，临床表现、治疗反应及预后存在明显的差异。
LCH呈散发，见于任何年龄组，但以儿童居多，诊断时的中位年龄为2~3岁。LCH的男性发病多于女性，为1.5：1。随年龄增长，发病率降低，男性患者此种趋势更为明显。伴多系统损害的LCH大多发生于2岁之前，90%发生于20岁之前的患者。5岁后的病例，则半数病变仅为单灶性骨损害。
临床特点
LCH的临床征象呈明显的异质性，起病可隐匿，也可突发。
疾病范围可从某一器官的局部累及至该器官的多部位受损，也可波及多个器官，即多系统发病。病变的严重程度和年龄密切相关，年龄小者病变广泛、病情重，随年龄增长，病变范围相应缩小，病情常较轻。临床上骨骼、皮肤、软组织病变最为多见，其次为肝、脾、淋巴结及肺，再次为下丘脑-垂体及中枢神经系统（CNS）的其他部位。
（一）主要表现
1.骨骼病变
（1）骨骼病变以扁骨为主，但也可累及长骨。病变呈孤立或多发，也可和其他器官同时受累。病变的骨骼以无任何症状者居多，也可出现局部疼痛。
（2）眼眶病变可致单侧或双侧突眼，是特征性临床表现之一，为眼球后肉芽肿形成所致。颅骨累及占首位，大面积破坏时局部常形成硬结性肿块，随后可变软，有波动感，吸收后头皮下凹，有时可触及骨缺损的边缘。
（3）椎弓根或椎体受累时可出现肢体麻木、疼痛、无力，甚至伴麻痹及大小便失禁等脊神经或脊髓受压症状。
（4）病变累及乳突者，临床可出现乳突炎、中耳炎。
（5）上颌骨受累可致牙龈肿胀、牙齿松动漂浮或畸形脱落。
手、足骨骼累及者较少。
2.皮肤、软组织损害
（1）湿疹样皮疹最常见，尤其是婴幼儿，其次为类似于脂溢性皮炎的皮损、丘疹或结节。皮损部位以皱褶处和头皮发际最多见。
国内报道皮损有两种类型：栙急性型：起病急，婴儿居多。皮损主要分布在四肢，初起为斑丘疹，很快转为渗出性湿疹及脂溢性皮炎。可伴出血、结痂、脱屑，静止后常留有白斑。各期皮疹可同时存在。栚慢性型：起病慢，散见于各处的淡红色斑丘疹多少不一，后可转为棕红色、棕黄色或黄色，形成丘疹或疣状结节。消退时中央下陷变平，酷似结痂的水痘。最后皮肤变薄稍下凹，略具有光泽，或有少许脱屑。有时局限皮损可自行消退。严重皮损常成为继发感染病灶。
（2）软组织受累时局部出现肿块，最多见于头颅、颈部，常和附近的骨损害并存。外耳道软组织受侵，可出现外耳道溢脓，常和乳突炎、中耳炎并存。
（二）次要表现
1.肝、脾、淋巴结肿大较为常见。肿大程度不一，大多为轻至中度肿大。孤立或全身性淋巴结肿大，成人较儿童多见。肝累及可致肝内胆汁淤积，出现黄疸。严重者因肝硬化伴发腹水及水肿，甚至肝功能衰竭。脾大明显者，可产生脾功能亢进所致的血细胞减少。
2.肺部病变儿童期较婴儿期多见，病变可局限，但更多的为全身病变的一部分。成人LCH肺部累及更常见，发生率超过儿童，有时为全身唯一的病灶。肺部受累表现为干咳、胸痛、气短、喘息等，少数患者并发气胸、纵隔气肿及皮下气肿，使呼吸困难加重。支气管肺泡灌洗液中可找出5%以上的CD1a阳性细胞。肺部病变者，尤其是成人伴发肺癌的可能明显高于正常人群。
3.尿崩症及神经系统损害颅骨病变邻近扩展至脑皮质，或颅内肉芽肿浸润均可引起CNS病变。CNS病损常局限于下丘脑-垂体，出现多饮、多尿，但极少为LCH的首要表现。尿崩症的发生率为5%~30%，此时往往已有多脏器累及的征象。限水试验阳性是诊断的重要依据，必要时可检测血抗利尿激素（ADH）及血、尿渗透压，而头颅CT很少能显示病变，仅少数患者的磁共振成像（MRI）有异常发现。
患者在病程中可伴发热，在幼小患儿尤多见。除由LCH本身所致外，合并感染是发热的重要原因。
（三）误诊分析
1.避免漏诊临床表现是诊断LCH的基本依据，但只能提供重要线索；X线检查结果，尤其是特殊的溶骨性病损图像可辅助临床作出基本诊断；组织病理学才是最后确诊的依据。
传统上LCH可分为三型，简述如下。
（1）莱特勒-西韦病（LSD）：主要见于婴儿，常急性起病，伴发热及多器官受侵。皮肤、肺、淋巴结、脾、肝最易累及。溶骨性病变相对较少，而乳突炎、中耳炎多见，常有全血细胞减少，继发感染频率高，病情重，未治疗者常在6个月内死亡，故又称恶性或进展性LCH。
（2）汉-许-克病（HSCD）：以幼儿居多，常隐匿起病，骨损害者多见。典型者有眼球突出，颅骨缺损及尿崩三联征。三者可先后出现，部分病例仅有两种或一种征象。患者也可合并其他脏器病变。疾病进展相对较缓慢，少数患者能恢复健康，死亡率明显低于LSD，但可留有后遗症，如尿崩症、发育障碍等。
（3）骨嗜酸性肉芽肿（EG）：多见于年长儿童及成人，起病十分缓慢。单发于骨的EG最多见，也可为多发性骨病变。临床呈良性经过，从无致死的病例报道。
少数病例的临床表现介于LSD和HSCD之间，或者由EG转变为HSCD或LSD，称为中间型。另有少数病例的病变始终局限于骨以外的某一器官，称为单器官型。极少数患者表现特殊，难以归属为哪一型，称为难分型。故诊断LCH时应综合分析，避免漏诊。
2.避免误诊
（1）反应性组织细胞增多症（RH）：RH时骨髓、淋巴结等组织中组织细胞明显增生，并伴吞噬血细胞现象。临床上常持续高热、血细胞可有不同程度的减少。与LSD的鉴别要点为：
RH有原发病，如各种严重感染、药物过敏、风湿性疾病、疫苗接种后及肿瘤。原发病控制或消退后，临床表现在数日至数周内消退，组织细胞增多的病理改变也在数周至数月内完全消失。
RH时增生的组织细胞不是LC，经免疫组化及表型检测可区分。同时，正常组织结构通常未被破坏。
LSD时增生的组织细胞、吞噬血细胞现象少见。
LSD时骨髓受累少，组织细胞常低于2%。
（2）家族性噬血性组织细胞增多症（FHPH）：FHPH见于新生儿和婴儿（90%在2岁以内发病），为一种常染色体阴性遗传疾病。临床表现可能酷似LSD，血象示血细胞减少，骨髓、淋巴结、肝脾等脏器均有组织细胞明显增生。但FHPH有阳性家族史；病理检查：其组织细胞不是LC，尤其通过免疫组化染色及表型检测可区分。同时FHPH的组织细胞吞噬血细胞现象极为明显。
FHPH预后差，死亡率高。
（3）窦性组织细胞增多症伴巨大淋巴结病（SHML）：SHML以孤立性或全身性淋巴结肿大为特征，常伴发热及多脏器受累。
SHML淋巴结肿大常极为明显，程度远超过LCH，某些部位可形成巨大肿块。
SHML增生的组织细胞吞噬血细胞明显，并严格限于淋巴窦内，嗜酸性粒细胞罕见或缺如，淋巴结包膜及其周围纤维化明显，其结构未被破坏。
增生的组织细胞不是LC，免疫组化染色或表型检测可区分。
SHML为一种自限性疾病，肿大的淋巴结经数周至数月自行消退，9~18个月后病理上几乎不留病变的痕迹。
（4）恶性淋巴瘤（ML）：临床上LCH和ML均有发热、淋巴结肿大及肝脾大，病理上ML的淋巴结可伴组织细胞反应性增生。
ML的淋巴结中，淋巴瘤细胞弥漫或结节性浸润十分明显，而组织细胞仅散在分布；以组织细胞增生为主的ML，经免疫组化或表型检查，及电镜观察可证明此种组织细胞不是LC；霍奇金淋巴瘤时尚有特征性的R-S细胞。
此外，LCH有时尚需和慢性感染性肉芽肿、风湿性疾病、淀粉样变、尘埃沉着病等鉴别。HSCD如无典型的三联征，则有时需和神经鞘磷脂病、葡萄糖脑苷脂病（Gaucher病）鉴别。骨EG应与骨结核、骨肿瘤鉴别。
辅助检查
（一）首要检查
活组织病理检查。皮损、软组织肿块、溶骨性病灶、肿大的淋巴结、肝、脾及肺等进行活组织病理检查，可获LCH典型病理变化。分化较好的组织细胞增生和（或）肉芽肿形成，是病理诊断的主要依据，电镜检查、免疫组化检查可确诊为LC增生。
（二）次要检查
1.血象重症患者常并发轻至中度贫血，属正细胞正色素性。白细胞计数可增多或减少，血小板减少也常见。
2.骨髓象大多数患者基本正常，仅约12%的患者骨髓增生过度或低下。粒、红、巨核细胞系大致正常，组织细胞通常不超过2%，仅约3%的患者组织细胞轻度增高，形态也基本正常，仅少数患者可见泡沫样组织细胞。
3.血液生化各项血液生化指标大多正常，仅少数患者红细胞沉降率、碱性磷酸酶、转氨酶升高。肝受损严重时白蛋白减少，凝血酶原时间延长，血清胆红素升高，提示预后不良。
4.影像学检查
（1）X线检查：
胸部X线：示肺纹呈网状或网点状增厚，其边缘模糊，且不按气管分支排列。肺透光度增强，常伴小囊状气肿，严重者呈蜂窝状。有时可伴间质气肿、纵隔气肿、皮下气肿及气胸。合并肺部感染时，使X线征象复杂化。久病者可出现肺纤维化，甚至呈现肺心病征象。少数患者可伴胸腺肿大、肺门淋巴结肿大。
骨骼X线：显示以扁骨溶骨性病损为主，其中颅骨病损居首位，占63.4%。颅骨呈虫蚀样巨大缺损。典型病损为穿凿样，形状不规则，边缘清楚呈锯齿状，形成所谓地图样缺损。恢复期病损周围出现硬化带，范围逐渐缩小，最后可完全恢复，不留痕迹。
临床上有尿崩症者，25.9%显示蝶鞍骨质破坏。脊椎受累以胸椎多见，椎体成扁平椎，少数伴椎旁软组织肿胀影，治疗后扁平椎也可完全恢复正常，但需时较长。肋骨受侵者可肿胀增粗，伴骨质疏松或囊性变，晚期可因骨质吸收而萎缩变细。骨盆受累者，少数可出现巨大的骨质缺损。
长骨溶骨性病变也较常见，发生频率依次为股、胫、肱、尺、桡、锁、腓骨。病损呈圆形或椭圆形囊性变，多位于骨干，严重者波及骨骺及干骺端，有时可见残余骨及骨膜反应。
（2）其他影像学检查：CT及MRI检查更多用于颅内病变的诊断，弥散浸润性病变常难以显示，已形成肿块者则清晰可见，蝶鞍破坏性病变也可检出。椎体破坏性病灶，CT和MRI的检出率也高于X线检查。
骨核素显像可了解全身所有骨骼受累病灶，但对无成骨特征的溶骨性损害的敏感性不如骨X线检查。
（三）检查注意事项
病理检查发现Birbeck颗粒或组化发现CD1a阳性确诊。
治疗要点
（一）治疗原则
LCH以个体化治疗为主。年龄、病变范围及重要脏器有无功能损害，是选择治疗方法的主要依据。
（二）具体治疗方法
