孕妇曾在妊娠早期较多接触物理、化学、生物等致畸因素。
单基因病总数约占全部种类遗传病的4／5以上。
目前，单基因病中大多数主要依靠临床检查和家系调查予以诊断，已有部分先天性代谢病和血红蛋白分子病能够通过生化分析测定明确诊断。对单基因病进行深入细致的家系调查，是为了搞清这些病的遗传规律，以便更好地控制单基因病的发生和传代。
单基因病的遗传方式比较复杂，一般分为显性遗传和隐性遗传两大类。如果致病基因位于常染色体上，或位于性染色体上，又可分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、x染色体显性遗传（xD）、x染色体隐｝生遗传（xR）。
1.常染色体显性遗传方式在任何一对同源常染色体上的一对基因中，只要其中有一个基因发生突变，就可以产生性状的改变或导致临床症状出现。
2.常染色体隐性遗传这种遗传方式与常显遗传的区别在于，当某一对基因中有一个是隐性致病基因，而另一个是显性正常基因时，该致病基因作用不能表现，这种个体为致病基因携带者，其外表与正常人一样。只有当这对基因的两个都是相同的隐性致病基因时，才可能导致临床症状的出现。这类病虽然较多，但发病往往较隐蔽，且家系调查不典型，使临床诊断容易忽视。
常隐遗传病与近亲结婚能使隐性遗传病发病率显著升高。从医学遗传学来讲，近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。由于他们相互之间血缘关系较近，遗传物质组成就有相当部分可能相同，如果该家族中曾出现过常隐遗传病患者，那么近亲结婚的双方很可能都是隐性致病基因的携带者。根据常隐遗传病特点，携带者与携带者结婚，则子女患病危险率远比与非携带者结婚所生子女患病几率要高得多。据研究，每个正常人至少也带有6～8个有害的隐性致病基因，因此，即使没有隐性遗传病家族史的正常人，倘若近亲结婚，其危险性仍然显而易见。
3.x染色体隐性遗传方式与常隐遗传方式基本相似，所不同之处，首先是隐性致病基因位于x染色体上，因而与性别有关，又称为性连锁遗传或伴性遗传；其次是正常女性有一对x染色体，因此其中的基因都是成对的，而正常男性只有一条x染色体，另一条是Y染色体，其上面没有与x染色体相对应的基因。因此男性的性染色体虽然也是一对（x和Y），可是却没有成对的基因，只有一条x染色体上成单的基因。当男性的x染色体出现一个隐性致病基因时，就可以表现为患者，但女性则一定要在两条x染色体上都出现隐性致病基因，才能表现为患者，若只有一条x染色体上出现一个隐性致病基因，那就又与常隐遗传病一样，成为携带者。由于这种特殊遗传规律，隐性遗传病的患者，在人群中是男性远远多于女性。
隐性遗传病的特点：（1）致病基因的作用虽为隐性，但可以是一对隐性基因致病（女性患者），也可以是一个隐性基因致病（男性患者）；（2）致病基因位于x染色体上，与性别密切相关，人群中虽是男性患者多于女性患者，但女性中携带者较多，并且是在隐蔽地传递致病基因给子女；（3）如果女儿是患者，其父必定是患者，其母则可能是患者或携带者，因为她是从父母那里各得到一条带有隐性致病基因的x染色体；（4）如果儿子是患者，其双亲外表又均正常，则可以肯定其母是携带者，因为他只能从母亲那里得到一条带有隐性致病基因的x染色体。隐性遗传病的这一特定现象，称为交叉遗传。
以上四种不同遗传方式的单基因病中，目前常对某些较严重的x染色体隐性遗传病（血友病、假性肥大型进行性肌营养不良）可疑对象进行产前诊断。即在孕期适当时候吸取绒毛或抽取羊水作染色体检查予以确定胎儿性别，然后根据家系调查得知的双亲可能的基因组合及其遗传规律，推算出胎儿的基因组合，以判断胎儿患病的可能性，最后确定保留正常胎儿，并对很可能患病的胎儿及时予以人工流产。对部分先天｝生代谢病和部分血红蛋白分子病可疑对象，亦可通过抽取孕妇羊水作生化分析测定进行产前诊断，并对已肯定患病的胎儿及时人工流产。
多基因病多基因病与单基因病相比，最明显的不同点是：首先，它不是由一个或一对致病基因所引起，而是由几对甚至几十对致病基因所引起；其次，大部分多基因病不仅与遗传有关，而且又与环境因素密切相关，因此又称为多因子遗传病。
多基因病遗传特征对染色体病和单基因病来说，是遗传决定了疾病本身，即个体只要得到某种致病基因或畸变染色体，就可能发病。而对多基因病来说，遗传仅仅决定了个体对某种疾病的易患性，即只能使个体具有罹患该病的倾向或素质，而并不能直接决定疾病本身。
人群中对同一种多基因病的易患性差异，取决于各个人所具有的该病致病基因的多少，致病基因越多，易患性就越高，反之就小。但易患性只反应罹患该病的可能性大小，并不直接决定疾病本身。只有当易患性超过一定限度时，再在某种环境因素作用下，才会使罹患该病的可能性转变为患病的事实。
多基因病发病特点
（1）发病基础是多对致病基因，各对基因彼此之间没有显性和隐性之分；（2）每对基因的致病作用相对较小，但各对之间可以相互作用，并且有微效累积效应；（3）多基因遗传方式，不符合单基因遗传规律，单基因病的遗传是一种不连续的变异，而多基因病的遗传是一种连续的变异；（4）致病的遗传基因往往要与生长、发育等环境条件因素共同作用才能引起发病；（5）致病的遗传因素强，一般易发病，家族中已出现患者，后代更易得病。
多基因病与遗传、环境都有关系，其中有些病受遗传因素的影响比较大，受环境因素的影响比较小，有些病则相反。事实上，大多数疾病都是由遗传和环境两方面因素共同作用而引起的。
根据遗传和环境两方面因素在发病中所起的作用大小，可以将人类疾病分为：
一是几乎完全由遗传所引起，而环境因素可以忽略不计，如染色体病和大部分单基因病。
二是主要由环境因素引起，部分受遗传影响，如传染病。
三是几乎完全由环境因素引起，而遗传可以忽略不计，如外伤。
多基因病除少数为严重的多发畸形儿，大多是常见病、多发病，在人群中的发病率远远比单基因病和染色体病多，就全世界三大类遗传病患者总数而言，多基因病患者数占70％以上。
多基因病的诊断，主要依靠临床检查、家系调查以及群体调查分析。目前，有少数严重的多基因病可以通过抽取孕妇羊水，作生化分析测定，予以产前诊断。
五、肿瘤与遗传
正常细胞癌变形成的肿瘤，是以细胞的大量增殖和不受限制地生长为特征，而细胞的增殖、生长是受遗传控制的。因此，一切肿瘤都会涉及遗传因素。
遗传易患性和肿瘤
不少肿瘤在某些家族中有积聚发生现象，如食管癌，具有家族史的高达61.4％。常见的还有乳癌、子宫颈癌、子宫体癌、胃癌、肝癌、鼻咽癌等。这些癌症患者的有关家族成员，往往具有较高的癌症遗传易患性，他们患同一癌症的发病率，要比正常人家族成员高几倍甚至几十倍。
基因突变与肿瘤有十几种肿瘤可能是由于单个基因突变所引起，它们大多都是先发生多基因病，而后逐渐发展成肿瘤。
还有一些肿瘤可能是多基因遗传的，即遗传因素与环境因素相互作用引起，如乳癌、胃癌、肺癌、子宫癌、淋巴腺癌等。
染色体畸变与肿瘤许多恶性肿瘤通常是与染色体的数目异常和结构畸变相关联。这种关联有三种可能性：（1）染色体变化引起细胞癌变转化；（2）细胞癌变转化造成染色体异常；（3）共同因素既引起细胞癌变，也引起染色体畸变。
六、药物与遗传
药物与遗传有关，主要表现在三个方面：（1）不同遗传决定的变异，可以有不同的药物代谢类型，并产生药物反应的个体之间差异；（2）某些遗传病患者对治疗的药物具有不同的敏感性和效应性；（3）某些药物能够引起遗传病的发作或加重。这三个问题对于正确发挥药物的有效治疗作用和解除不利反应，以及预防和减轻某些遗传病的发生和发展，都具有不可忽视的临床意义。
药物代谢与遗传
临床经常发现，对于各种病人的有效药物治疗，常需要因人而异，使用不同的剂量，这是因为每个个体对药物分解的速度有快有慢。代谢慢的病人只要服用少量药物就能迅速奏效，并能较长时间维持有效浓度；而代谢快的病人则必须给予较大剂量才能显示效果，甚至有的病人不管药物的剂量多少，都很容易引起种种不良反应。这种个体对药物代谢的变异性主要决定于遗传。因此，应当根据每个个体的药物代谢类型之遗传变异性，来确定药物的最适剂量，发挥药物的有效作用，解除药物的不利反应，以真正达到治病救人的目的。
药物反应与遗传有一些常用的药物，对正常人并无多少有害反应，而对患有某些遗传病的人，却可能产生不良影响，或者是没有药效作用，或者是引起中毒反应。常见的有：
蚕豆病（葡萄糖一6一磷酸脱氧酶缺乏症，x染色体隐性遗传病）。这类病人因缺乏此酶，因而对多种强氧化剂类药物产生极敏感反应，一旦服用这类药物或食用蚕豆及蚕豆制品，就可诱发溶血性贫血，病人轻则黄疸、贫血，重则死亡。能诱发蚕豆病病人产生溶血性贫血的药物有伯氨喹林非那西汀、氨苯磺胺、阿司匹林以及蚕豆素等。因此，对蚕豆病病人应禁止使用这些药物和禁止食用蚕豆和蚕豆制品。
痛风（多基因遗传病）。这类病人在服用常用的利尿剂氯塞嗪后，往往引起血清尿酸升高，而诱发痛风。当病人伴有高血压时，常可在晚年发展成充血性心衰，加重病情。对这种遗传病个体，应避免服用这些药。
七、遗传病的诊治
遗传病的诊断，目前主要运用“询问病史、调查家系、临床体征检查、实验室特种检查”等综合手段。其中染色体病能够依靠专门的染色体核型分析明确诊断；单基因病中部分先天性代谢病和血红蛋白分子病能够依靠特异的生化分析测定明确诊断，其他一般依靠临床检查和家系调查；多基因病主要依靠临床检查及家系调查和群体调查分析。
作为遗传病诊断的有效手段，无论是作染色体核型分析还是作生化测定分析，都是既可以抽取脐带血或静脉血，对新生儿或成人患者进行诊断，也可以在怀孕早期吸取孕妇的绒毛或怀孕中期抽取孕妇的羊水，对胎儿是否患遗传病进行预测。在一定程度上未卜先知，这就是通常讲的遗传病产前诊断。这正是能够在出生前诊断出遗传病，及时终止妊娠，大力控制遗传病发生的最有力措施之一。现代产前诊断的手段，除了以绒毛、羊水为材料进行染色体检查或生化分析，还可以通过B型超声波显像、x线、胎儿内窥镜等技术对一些严重的先天性多发畸形儿作出明确的产前诊断。
遗传病的治疗
目前大多只能治标，以缓和或改善表现型，只有极少数已能治本，以纠正或治愈遗传病。常用治疗原则有：补充疗法给患者补充大量体内所缺乏的蛋白质或维生素等生长发育必需物质。如遗传性丙种球蛋白缺乏症。
排除疗法
设法使病人及时排除体内所滞留的有害代谢物质。如肝豆状核变性。
禁食疗法对患者禁食能诱发病症的食物。如蚕豆病。
药物疗法给患者服用能阻止或延缓病程发展的药物。如假性肥大型进行性肌营养不良。
手术疗法
给患者施行切除手术或矫正手术。如真两性畸形。
基因工程给患者切除致病基因并移植正常基因予以代替。
如镰形红细胞贫血，这是一种能够根治遗传病的新技术，目前正在进一步实验中，已有成功例子。
人工授精和体外授精给患者提供受精、受孕等优生措施。如男性不育或女性不孕症。这一新技术，既能够解决遗传异常引起的不育不孕症或不能生育正常子女的遗传病患者的生育问题，又符合计划生育和优生的基本国策，大有发展前途。目前，在全世界范围内，每年已有数万对不育夫妇借助这一技术生育了健康的孩子，我国也已有成功例子。
八、遗传病的预防
尽管目前对大多数遗传病尚未达到根治基因型的水平，各种治疗措施也大都是缓解或改善表现型，但是从预防医学人手，杜绝遗传病的产生和传代已经可以做到，而且极为有效。常见的预防措施有：
第一，遗传咨询。遗传咨询对广大群众宣传预防遗传病的重要性和必要性，对遗传病患者及其亲属解释遗传病的种类、病因、遗传方式、诊断、治疗、预后等基本知识，对有遗传病家族史的人推算患者亲属中再患此病的危险率，对未婚青年正确处理好符合优生的恋爱和婚姻，不要近亲结婚，尽力避免遗传病的发生和传代。
第二，生育指导。对广大群众宣传，提倡、实行优生和优育；对患有遗传病或疑是携带者或已出生过患儿的夫妇进行生育指导，讲演遗传病的传代规律和特点，防止再生患儿；对应当做产前诊断的孕妇或其他需要对象，努力开展遗传病产前诊断，发现患病胎儿及时终止妊娠。
第三，改造环境讲卫生。讲科学，治理“三废”，改造环境，努力减少诱发基因突变和染色体畸变的因素，不断提高人类的健康水平。
