第六章第六节会跳舞的基因
转座因子
巴巴拉·麦克林托克(1902～1992)是20世纪具有传奇般经历的女科学家，她在玉米中发现了
“会跳舞”的基因。基因在染色体上作线性排列，基因与基因之间的距离非常稳定。常规
的交换和重组只发生在
等位基因之间，并不扰乱这种距离。在显微镜下可见的、发生频率非常稀少的染色体倒位和
相互易位等畸变，才会改变基因的位置。可是，麦克林托克这位女遗传学家，竟然发现单
个的基因会跳起舞来：从染色体的一个位置跳到另一个位置，甚至从一条染色体跳到另一条
染色体上。麦克林托克称这种能跳动的基因为“转座因子”（目前通称“转座子”）。
麦克林托克理论的影响是非常深远的，她发现能跳动的控制因子，可以调控玉米籽粒颜
色基因的活动，这是生物学史上首次提出的基因调控模型，对后来莫诺和雅可布等提出操纵
子学说有启发作用。转座因子的跳动和作用控制着结构基因的活动，造成不同的细胞内基因
活性状态的差异，有可能为发育和分化研究提供新线索，说不定癌细胞的产生也与转座因子
有关。转座因子能够从一段染色体中跑出来，再嵌入到另一段染色体中去，现代的DNA重组
和基因工程技术也从这里得到过启发。转座子的确是在内切酶的作用下，从一段染色体上被
切下来，然后在连接酶的作用下再嵌入到另一切口中去的。
由于麦克林托克已能精确地鉴定玉米细胞中每一条染色体的形态特征，这就为细胞学与
遗传学的联姻提供了良好的条件。相比于果蝇遗传学，玉米遗传学自有其得天独厚的优势。
由于果蝇的染色体十分微小，其精细特征难以辨认，所以摩尔根学派对遗传学染色体学说的
贡献主要是基于对交换实验的推断，缺乏从染色体的直接观察中所得到的证据。相形之下，
玉米的10条染色体在形态上，有明显可辨的特征。
事实证明，麦克林托克在这一时期所从事的玉米细胞遗传学研究，为她以后发现基因转
座打下了坚实的基础。1931年，麦克林托克发现，9号染色体在其短臂的末端有一个明显的
结。具染色结的染色体携有基因C、基因s和基因wx。遗传学交换实验表明，这些基因的次序
为wx—s—C，并且它们都位于具染色结的短臂上，因此，可以确定染色结和这些基因之间
为一连锁关系。这一实验不仅令人信服地证实了基因与特定染色体之间的关系，而且它还是
发现“转座”的序曲。因为麦克林托克首次发现转座基因（Ds）就是位于这一结节附近，它
对基因C所产生的影响，导致玉米籽粒的糊粉层显示出斑斑点点的景观。
1933年，果蝇幼虫唾腺巨大染色体被发现。这种巨大染色体要比减数分裂时的染色体和
体细胞中的染色体大上200倍。唾腺染色体上有明显的横纹，横纹的相对大小和空间排列是
恒定的，可以作为识别唾腺染色体的标志。这一发现为果蝇遗传学的飞速发展添上了强有力
的翅膀。自此以来，玉米在遗传学中的地位无法再与果蝇相抗衡。而对于急功近利的遗传学
家来说，一年才熟一季的玉米也实在让人等得心焦，而几个星期就能繁殖一代的果蝇，则为
观察突变的发生提供了捷径。于是，玉米成了被冷落的灰姑娘。然而，麦克林托克却对玉米
情有独钟，她穿着缝有许多口袋的工作服，冒着酷暑，继续穿梭于玉米地里，细心地观察幼
苗、籽粒上的斑斑点点，并在显微镜下检查其染色体行为，而玉米对她的最好回报就是向她
倾诉了许多有关染色体以及基因的奥秘。
转座概念的浮现
我们常见的玉米都是黄色的籽粒。然而，野生的玉米还有其他种颜色。美国中部和南部玉米
的起源地，有着玉米的原始类型，其籽粒有蓝色的、咖啡色的或紫红色的。籽粒颜色取
决于玉米胚乳上糊粉层的色素。胚乳是幼苗发育的营养来源，它由两个卵核与一个精核受精
而成。所以，玉米的胚乳是三倍体。糊粉层上色素的合成受玉米基因的控制。有时，我们能
发现，在同一穗棒上有不同颜色的籽粒，常见的有紫红色籽粒镶嵌于其中，这一现象可用孟
德尔遗传定律来解释。然而，有一种现象却令人迷惑不解：这就是在同一个籽粒上有时会出
现斑斑点点，或者是无色背景上嵌有色素点，或者是有色背景上呈现出无色区域，这是怎么
回事呢？最早注意到这一现象的是爱默生，他猜测，这也许是由于基因的不稳定性造成的。
但是，它却违背孟德尔遗传定律。
麦克林托克是从研究染色体的断裂端行为开始步入这一研究领域的。她发现，在玉米细胞核
中的9号染色体短臂上，有一特定位点，经常发生断裂并导致一系列表现型上的变化，这一
发现极其重要。如前所述，麦克林托克的早期工作曾经发现在9号染色体短臂上的结节附近
处的基因与胚乳的色素、形状、性质有关。这样就有可能通过观察胚乳的色素、形状来判断
染色体断裂所带来的效应。1944年的夏天，麦克林托克以自株授粉的方式，种下了这样一
批9号染色体带有断裂端的玉米，细胞学检测发现，其子代中染色体的断裂仍发生在9号染色
体的特殊位点上。断裂的结果是，产生一个具有丝粒的片段以及一个包括特殊位点在内的无
着丝粒片段。无着丝粒片段游离于细胞核中，造成它上面所携带的显性基因缺失，于是同源
隐性基因得到表达。从表现型上来看，由于抑制色素形成的显性基因（I）丢失，致使胚乳
糊粉层上无色的背景显示出色素，这就是玉米籽粒上的斑斑点点。犹如环状染色体所造成彩
斑模式，但它的细胞学机制却与特殊位点的断裂有关。
麦克林托克敏锐地看到，不同于其他事件引起的偶然断裂，该位点的断裂是一种高度非
随机性的、可遗传的事件，这就表明，该位点上存在一个控制因子，它导致染色体的解离（
断裂），她命名为Ds因子（Dissociation，意为离异）。当麦克林托克运用三点测交欲精确
地测定Ds位点时，竟然发现Ds是不稳定的，它可以从染色体的一个位点跳到另一个位点。这
就是“转座”概念首次浮现。
